Síndrome de Edwards, um Desafio Clínico: Relato de Caso

Reporte de caso.

Resumo

A síndrome de Edwards é um transtorno polimalformativo causado pela presença de três cromossomos no par 18. Está associada à idade materna avançada e pode ocorrer em qualquer população, independentemente de raça ou localização geográfica.

Essa síndrome é caracterizada por múltiplas malformações que afetam o crescimento, além de alterações craniofaciais, toracoabdominais, nas extremidades, na pele e seus anexos, assim como anomalias neurológicas, cardíacas e pulmonares. O prognóstico é reservado, com altas taxas de mortalidade e um risco significativo de deficiências graves.

Neste relato, apresentamos um caso clínico baseado em um diagnóstico clínico presuntivo, uma vez que não havia disponibilidade de técnicas de diagnóstico genético. O caso reúne a maioria das anomalias mais frequentes descritas para essa síndrome, sustentando o diagnóstico clínico.

Destaca-se a importância da identificação pré-natal de possíveis anomalias clínicas por meio de técnicas apropriadas, pois isso permite uma melhor interpretação e manejo médico do caso, além de oferecer suporte emocional e orientação genética à família.